Kun en­nen puhut­tiin pe­ri­mä­tie­dos­ta, kaik­ki tie­sivät, mis­tä on kyse: su­kupol­vel­ta toi­sel­le kul­keu­tu­vas­ta viisau­des­ta.

Ny­ky­maa­il­mas­sa ter­mi ”pe­ri­mä­tie­to” on kui­ten­kin saa­nut myös toisen mer­kityk­sen. Su­ku­pol­ves­ta toi­sel­le kul­keu­tu­vas­ta tie­dos­ta on edel­leen kyse, mut­ta ter­mil­lä vii­ta­taan­kin ge­no­mis­sam­me eli ge­neet­ti­ses­sä pe­rimäs­sä ole­vaan tie­toon.

Vii­me vii­kol­la mi­nul­la oli hie­no ti­lai­suus sa­to­jen mui­den Suo­mia­ree­na-kä­vi­jöi­den tapaan käy­dä anta­mas­sa näy­te pyörien pääl­lä kul­ke­vaan bi­o­pankki­bus­siin.

Bi­o­pank­keihin koo­taan ja niis­sä säi­ly­te­tään näyt­teitä – esi­mer­kik­si ku­dos-, veri- ja DNA-näyt­tei­tä – ja nii­hin liit­ty­vää tie­toa lää­ke­tie­teel­lis­tä tut­ki­mus­ta ja ke­hi­tys­tä var­ten. Vi­ranomai­set sää­te­le­vät näi­den käyt­töä.

Bio­pan­keis­sa on myös näyt­tei­den ana­lyy­si­tie­dot, joi­ta eri tutki­jat voivat hyö­dyn­tää. Näin bi­o­pank­ki­tut­ki­mus tuot­taa ajan myötä ”kor­koa korol­le”.

Bi­opank­kei­hin tal­lenne­taan näyt­tei­den ohel­la näyt­tei­siin ja luo­vut­ta­jan ter­vey­den­ti­laan liit­ty­viä tie­to­ja. Jo­kai­nen näy­te koo­da­taan si­ten, et­tä yk­si­löt eivät ole tun­nis­tet­ta­vis­sa, kun bi­o­pan­keis­sa olevaa tie­toa käy­te­tään tut­ki­mukseen.

Yksi­tyi­syy­den suo­ja ja ter­veys­tie­to­jen luot­ta­muk­sel­li­suus ovat tutki­muk­ses­sa kes­kei­siä.

On kui­ten­kin tär­keää pys­tyä suu­ris­sa tie­tomas­sois­sa luo­maan ge­neet­ti­sen tie­don ja ih­misen ter­veystieto­jen yh­teys, jot­ta voim­me op­pia näi­den kes­kinäi­ses­tä vai­kutuk­ses­ta sai­rauk­sien syn­nys­sä.

Suo­mi on täl­lä het­kel­lä gee­ni- ja bi­o­pank­ki­tut­ki­muk­sen kär­ki­mai­ta koko maa­il­mas­sa. Tä­hän on usei­ta syi­tä.

En­sin­nä­kin pe­ri­mäm­me on tääl­lä poh­jan pe­ru­koil­la säi­ly­nyt hy­vin yh­te­näi­se­nä. Tut­ki­muk­sel­le täs­tä on etua, sil­lä esi­mer­kik­si pe­rinnöl­li­siä sai­rauk­sia on sil­loin hel­pom­pi yh­dis­tää tiet­tyi­hin gee­neihin ja nii­den mu­taa­ti­oi­hin.

Toinen vah­vuutem­me ovat katta­vat re­kis­terit, terveys­tie­dot ja hen­ki­lö­tur­va­tun­nus. Pel­kät näyt­teet ei­vät riitä, ellei tut­ki­muk­sel­la ole mah­dol­li­suut­ta yh­dis­tää tietoa ihmis­ten tervey­teen ja op­pia pe­ri­män vai­ku­tuk­ses­ta eri­lais­ten sai­rauksien ilmen­ty­mi­seen.

Kolmannek­si meil­lä on edis­tyk­sel­li­nen bi­o­pank­ki­la­ki. Li­säk­si hal­li­tus on läh­tenyt mää­rä­tie­toi­sesti edis­tä­mään kan­sal­li­sen ge­no­mist­ra­te­gian to­teut­ta­mista.

Mi­käli saam­me uu­sin­ta lää­ke­tie­teen ja ter­veys­tek­no­lo­gian tutkimus­ta ja ke­hitys­tä Suo­meen, saam­me niin inves­toin­te­ja, työ­paik­ko­ja kuin paa­lu­pai­kan hyö­dyn­tää pa­ras­ta lää­ke­tie­teen osaa­mis­ta omas­sa ter­veyden­huol­to­jär­jes­tel­mäs­säm­me.

Etu­mat­kam­me on kui­ten­kin ki­rit­tä­vis­sä um­peen. Tä­män ta­kia tar­vi­taan laa­jaa si­tou­tu­mis­ta ja panostuk­sia ter­veysa­lan kasvun kirit­tä­mi­seen niillä toi­mil­la, joi­ta val­ti­o­val­lal­la on käy­tössään.

Yk­si näis­tä on sote-tie­don hyö­dyn­tä­mis­tä tieto­tur­val­li­ses­ti hal­lin­noi­van lu­pa­vi­ra­no­mai­sen luo­mi­nen, jot­ta saamme tie­to­va­ran­tom­me te­hok­kaas­ti, turval­li­ses­ti ja il­man mo­ni­mut­kais­ta ja ai­kaa vie­vää by­rok­ra­ti­aa tut­ki­muk­sen käyt­töön.

Tämä on konk­reet­ti­nen ta­voi­te myös oman hal­lin­no­na­la­ni nä­kö­kulmas­ta syk­syn bud­jet­ti­rii­heen.

Kirjoitus julkaistu Suomenmaa-lehden blogina